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很多家长都难以接受,孕期大大小小产检全过关,孩子生下来看着健健康康,偏偏长到一岁

很多家长都难以接受,孕期大大小小产检全过关,孩子生下来看着健健康康,偏偏长到一岁多,查出患上SMA脊髓性肌萎缩症,一时间又崩溃又自责,总觉得是产检没查出来问题。

其实大家真的误会了,普通产检根本查不出这种病。日常做的唐筛、无创、大排畸,只能排查胎儿外形畸形、常见染色体疾病,只能看清身体结构好不好,查不到隐藏的致病基因。

SMA属于隐性遗传罕见病,父母大多都是无症状携带者,自己从头到尾都不知道身体里带着致病基因。宝宝在肚子里发育完全正常,出生初期也和普通孩子没两样,吃喝睡眠都不受影响,根本看不出异常。

等到月龄慢慢增长,肌肉无力、发育落后这些症状才慢慢显现,大多一岁左右才能确诊。这种病和孕期饮食、情绪、日常护理全都没关系,更不是家长照顾不周造成的。

目前常规产检项目里,并不包含SMA专项基因筛查,想要提前预防,只能夫妻备孕前主动做基因筛查。

现在医学不断进步,及时确诊积极治疗和康复训练,也能很好控制病情。也劝各位确诊家庭别过度内耗,这不是谁的过错,放平心态好好陪伴孩子就好。

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