近日，深圳市第二人民医院（深圳大学第一附属医院）血液内科翁光样、杜新团队牵头，联合深圳市5家医学中心完成的临床研究在线发表于国际血液学权威期刊《ExperimentalHematologyOncology》。研究揭示，在急性髓系白血病中提示预后良好的CEBPA基因突变，在罕见的混合表型急性白血病（MPAL，俗称“双表型”白血病）中并不代表病情温和，为这类罕见血液病的临床治疗提供重要参考依据。

研究指出，混合表型急性白血病是一类罕见凶险的白血病，患者白血病细胞会同时表达髓系、淋系两类细胞标记，疾病进展快、复发风险高，目前国内外尚无统一标准治疗方案。临床中，CEBPA基因突变在普通急性髓系白血病里被认定为预后良好的有利基因，携带该突变的患者治愈希望更大，但该基因在MPAL患者身上的实际临床价值，长期缺少临床数据支撑。

为解开这一临床疑问，深圳研究团队回顾分析2020—2025年深圳5家医疗中心收治的8例携带CEBPA突变的MPAL患者，患者中位年龄36岁，年龄跨度15—49岁。研究结合细胞形态学、流式检测、染色体核型、二代测序完成规范诊断，完整追踪全部病例的治疗反应与生存结局。

研究数据显示，4例在首次完全缓解后接受异基因造血干细胞移植的患者，经过中位24个月随访，最长随访达72.9个月，全部存活无复发；而未接受移植的4例患者中，3例发生治疗无效或复发死亡，仅1例维持持续缓解。即便存在在普通髓系白血病中提示预后佳的CEBPA—bZIP区突变，MPAL患者依旧表现出较高的死亡风险。研究提示，不能直接套用急性髓系白血病的风险判断标准，MPAL患者实现病情缓解后，应当充分评估强化治疗，包括异基因造血干细胞移植的必要性。

该研究给临床诊疗带来重要启示：对于白血病患者，必须开展二代测序等规范分子检测，完成整合诊断，才能精准制定治疗方案；罹患MPAL这类罕见白血病，建议前往经验丰富的血液专科中心做个体化评估；即便病情凶险，若经规范治疗达到缓解，适时开展移植仍有机会实现长期生存。同时研究也提醒血液临床同行，MPAL诊断需要多维度检测结合，CEBPA突变的预后分级不能照搬原有指南，后续还需要更多前瞻性多中心研究优化治疗策略。

据了解，深圳市第二人民医院血液内科为广东省、深圳市临床重点专科，依托深圳市骨髓移植公共服务平台开展造血干细胞移植工作。本项目得到深圳市科技计划、高水平医院建设临床研究基金、深圳市血液病临床研究中心等多方资助。论文第一作者为该院在读硕士吴亦蓉，翁光样担任末位通讯作者，杜新、王立新为共同通讯作者。成果刊登的期刊影响因子17.5（影响因子是衡量学术期刊影响力最常用指标，指期刊上发表的论文平均每篇会被其他科研人员引用17.5次），位列全球血液学期刊第5名。

采写：南都N视频记者韩成良